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| Foto: Cortesía |
La inclusión quedó establecida mediante la Resolución 002625 del 17 de diciembre de 2025 del Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia, reconociendo esta condición como una enfermedad huérfana en el país.
La Displasia Cleidocraneal es un trastorno genético raro del sistema esquelético, con herencia autosómica dominante y una frecuencia estimada de 1 por cada millón de nacidos vivos. Se caracteriza por alteraciones en el desarrollo óseo, particularmente la ausencia parcial o total de las clavículas, problemas en el cierre de suturas craneales, alteraciones dentales y otras afectaciones musculoesqueléticas. Aunque no compromete la esperanza de vida ni la capacidad intelectual, sí impacta significativamente la calidad de vida de quienes la padecen y sus familias.
En Cartagena, el equipo del Semillero UNIMOL identificó al menos una familia con varios miembros afectados, lo que motivó el proceso de documentación y postulación ante la plataforma Mi Vox-Populi del Ministerio de Salud, hasta lograr su reconocimiento oficial.
Un logro que visibiliza a quienes han sido invisibilizados
Las enfermedades huérfanas reciben este nombre debido a la histórica falta de investigación y desarrollo de tratamientos específicos, dado su baja prevalencia. En algunos casos, afectan a una persona entre un millón, lo que limita el interés de la industria farmacéutica y el conocimiento clínico sobre estas patologías.
En Colombia, la protección de esta población se fortaleció con la promulgación de la Ley 1392 de 2010, que establece medidas para garantizar atención, diagnóstico y acceso a tratamientos para quienes viven con estas condiciones.
Hoy se estima que cerca de 75 mil personas en el país conviven con una enfermedad rara, mientras que a nivel mundial la cifra supera los 300 millones.
Congreso anual de Enfermedades Huérfanas o Raras
Este logro investigativo será uno de los ejes centrales del Congreso Anual de Enfermedades Huérfanas o Raras, que se realizará el próximo 27 de febrero de 2026 en la nueva aula Cartamedas de la Facultad de Medicina de Unicartagena en el marco de la jornada global Rare Disease Day, coordinada internacionalmente por EURORDIS.
El evento, organizado por el Grupo de Investigación UNIMOL, busca sensibilizar y generar cambios para las personas que viven con enfermedades raras, sus familias y cuidadores, promoviendo la equidad en oportunidades sociales, atención médica y acceso a diagnóstico y terapias.
La jornada académica iniciará a las 8:00 a.m. e incluirá temáticas como avances y desafíos jurídicos de las enfermedades raras en Colombia, cómo sospechar de una enfermedad huérfana desde la práctica clínica, impacto neurobiológico del cuidado crónico en cuidadores, testimonios de pacientes y actualización del listado nacional de enfermedades huérfanas.
Una invitación abierta a la comunidad
El Congreso está dirigido a profesionales de la salud, estudiantes, investigadores, pacientes, cuidadores, instituciones públicas y privadas, y a toda la comunidad interesada en comprender el impacto social, médico y humano de las enfermedades raras.
La institución invita a la ciudadanía a ser parte de este espacio académico que busca dar visibilidad y respaldo científico a quienes durante años han enfrentado el silencio y la desinformación.